Вродени малформации на крайниците
2050 €Вродени множествени екзостози
1650 €Заболявания на съединителната тъкан
2250 €Макроцефалия
2050 €Микроцефалия
2050 €Остеогенезис имперфекта и костна чупливост
2050 €Скелетни аномалии и нисък ръст
2350 €Рак на дебело черво
2050 €Рак на панкреас
2050 €Рак на стомашно-чревен тракт
2050 €Фамилна аденоматозна полипоза
1650 €Синдром на Lynch
1650 €Холестаза и дефекти на жлъчни киселини
2050 €Панкреатит
1650 €Чернодробна поликистоза
1650 €Наследствен меланом и рак на кожата
2050 €Неврофиброматоза
1650 €Ксеродерма пигментозум
1650 €Туберозна склероза
1650 €Ихтиоза
2050 €Булозна епидермолиза
2050 €Ектодермални дисплазии
2050 €Цялостно геномно секвениране на дълги прочити (PacBio long-read sequencing)
2560 €Цялостно геномно секвениране на дълги прочити (PacBio long-read sequencing) – генериране на данните от генома и интерпретация
до 10 гена
3030 €от 11 до 100 гена
3430 €от 101 до 500 гена
3630 €от 501 до 1 000 гена
3730 €над 1 000 гена
4450 €
Експресна услуга
1690 €Таргетно секвениране по Sanger на единичен вариант
130 €Моногенен диабет
2050 €MODY (Maturity-onset diabetes of the young)
2050 €Множествена ендокринна неоплазия
1650 €Вродена надбъбречна хиперплазия
2050 €Вроден хипотиреоидизъм
2050 €Метаболитни болести
2350 €Затлъстяване
2050 €Първичен (вроден) имунен дефицит
2250 €Тежък комбиниран имунодефицит
2050 €Автовъзпалителен синдром
2050 €Кардиомиопатия
2250 €Аритмия
2050 €Синдроми на удължен и скъсен QT интервал
2050 €Синдром на Brugada
1650 €Синдром на Ehlers-Danlos
2050 €Синдром на Marfan
2050 €Хиперлипидемия
2050 €РАСопатии (включва и синдром на Noonan)
2050 €Митохондриални болести
2250 €Митохондриален геном
2050 €Атаксия
2250 €Аутизъм
2250 €Болест на Паркинсон
2050 €Болест на фамилен Алцхаймер
1650 €Деменция
2050 €Дистония
2050 €Епилепсия
2350 €Изоставане в развитието
3070 €Невро-мускулни заболявания
2250 €Трио анализ чрез геномно секвениране (засегнат индивид + двамата родители)
3070 €Бъбречна поликистоза
2050 €Нефротичен синдром
2050 €Синдром на Alport
1650 €Синдром на Joubert
2050 €Синдром на Bardet-Biedl
2050 €Рак на гърда и яйчник
2050 €Рак на дебелото черво
2050 €BRCA1 и BRCA2 гени
1650 €